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Oito anos de espera para saber a causa de uma doença. Esse foi o tempo enfrentado por uma paciente atendida no Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes (Hucam/Ufes), cuja investigação genética avançou após a reavaliação de uma alteração em seu DNA, realizada pelo projeto Banco de Reavaliação de Variantes de Significado Incerto do Espírito Santo (BRVUSES), vinculado à Ufes e ao Hucam. A alteração genética, antes considerada de significado incerto, foi reclassificada, contribuindo para esclarecer a causa da doença.